DOĞUŞTAN SPERM TAŞIYAN KANAL YOKLUĞU (CAVD-Congenital Absence of Vas Deferens)
Sperm taşıyan kanalların doğuştan tek ya da iki taraflı yokluğudur.
Kistik fibrozis rahatsızlığının çok hafif şeklidir.
Kistik fibrozis hastalığında akciğerlerde ve barsaklarda sorun vardır. Hastalık durumu doğum sonrası hemen kendini gösterir ve yaşam süresi genelde uzun değildir.
Doğuştan kanal yokluğunda ise klasik kistik fibrozis hastalığının ana belirtileri genelde yoktur ya da çok hafiftir ve kişiler;
- Çocukları olmadığı için (çoğunlukla)
- Meni miktarları az olduğu için
başvururlar.
- Nadir görülen bir durumdur.
- Genellikle iki taraflıdır.
- Bazılarında tek taraflıdır.
- Sperm çıkışı olabildiği için bir kısmı fark edilmez
- Genelde bu konularda eğitimli bir ürolog tarafından fark edilebilir
- Genetik bir sorun sonucu meydana gelebilmektedir.
- Mutlaka genetik tarama yapılmalıdır.
- Toplumumuzda kuzen düzeyinde akraba evliliği çok olduğu için – akrabalık varsa – çiftin genetik taraması yapılmalıdır.
- Taramanın amacı anne ve babanın ikisinde de taşıyıcılık varsa doğacak bebeğin gerçek hasta olma ihtimalinin belirgin şekilde artmasıdır.
- Tüp bebek sırasında oluşacak embriyodan genetik tetkik yapılarak (pgd) bu risk giderilebilir.
- Ameliyat ya da bir girişimle düzeltilemez.
- Çocuk sahibi olmak isteyen bireylerde yumurta (testis) üzerindeki bir dokudan (epididim) ya da testisten parça alınarak sperm elde edilebilir.
- Bir sendromla birlikte olmadıkça
- Testiste ilave hasar olmadıkça
- Sperm elde etme şansı yüksektir.