Klinefelter Sendromu

Her insanın ortak bir vücut şifresi vardır. Bu şifreyi temsil eden yapılara kromozom adı verilir. Normalde erkeklerdeki şifrenin ifadesi 46XY şeklindedir. Klinefelter sendromunda x kromozomu fazlalığı mevcuttur ve genellikle 47XXY şeklinde ifade edilir. Bu durum annenin yumurtasından ya da babanın sperminden kaynaklıdır. Tesadüfen de oluşabilir.

Cinsel durum ve çocuk durumu

1. Erkek yumurtaları (testisler) küçüktür.
2. Genellikle menide sperm bulunmaz.
3. Meni miktarı az olabilir ya da azalabilir.
4.  Kanda belli seviyelerde olması gereken erkeklik hormonu (testosteron) seviyeleri genç olguların yarısında düşüktür.
5. Yaş aldıkça erkeklik maddesi seviyesi daha da azalabilecektir.
6. Sakal, bıyık ve vücut kılları az olabilir ya da olmayabilir.
   • Tedaviyle düzelme ihtimali düşüktür.
7. Cinsel ilişkide genellikle sorun olmaz. İlerleyen yıllarda sorunlar ortaya çıkabilir
8. İdrar yollarında ağrı, sızı gibi yakınmalar görülebilmektedir.
9. Çocuk sahibi olmak istendiğinde
   • Çoğunlukla yumurtadan parça alarak sperm aranır.
   • Az ihtimalle menide sperm bulunabilir.
   • Doğal yoldan gebelik ihtimali çok düşüktür.
   • İlaç tedavisiyle doğal yoldan çocuk sahibi olma ihtimali çok düşüktür.
   • İlaç tedavisiyle erkek yumurtasında sperm bulma ihtimali biraz artabilir.
   • Uygulanabilecek tedavi yöntem/leri hekim tarafından kan testleri sonucuna göre belirlenir.
     • Haplar kullanılabilir.
     • İğne tedavisi verilebilir.
   • Çocuk sahibi olmak düşünülüyorsa zorunlu olmadıkça yumurta bölgesine yönelik ameliyatlardan kaçınmakta fayda vardır (fıtık, varikosel ameliyatı gibi)
10. Yumurtadan parça alma işlemi;
    • 100 kişinin 40’ında sperm bulunur.
      • Sperm bulunan 40 kişinin 10-15’i eve bebek götürür.
      • Sperm bulunanlarda tekrar yumurtadan parça almak gerekirse sperm bulma garantisi yoktur.
    • 100 kişinin 60’ında sperm bulunmaz.
      • Tekrar parça alma işlemi yapılabilir ama sperm bulma ihtimali çok az olur.
    • Yumurtadan her parça alma işlemi kandaki erkeklik hormonu düşüklüğüne (geçici ya da kalıcı) neden olabilir.

Genel sağlık durumu

1. Vücuttaki yağ miktarı genelde olması gerekenden fazladır.
2. İlerleyen yıllarda ya da şu sıralarda şeker hastalığı, tansiyon ve kalp rahatsızlığı çıkma riski toplumdaki diğer bireylere göre daha yüksektir.
3. Kemik erimesi ve buna bağlı sorunların ortaya çıkma riski toplumdaki diğer bireylere göre daha yüksektir.
4. Kanda kolesterol düzeyleri genelde toplumdaki diğer bireylere göre daha yüksektir.
5. Erkeklik hormonu çok düşükse kansızlık görülebilir (düşük olasılık)
6. Diş sağlığı genelde belirgin şekilde bozuktur.
7. Aniden sinirlenme, gerginlik ya da depresyon yaşama olasılığı toplumdaki diğer bireylere göre daha yüksektir.

Öneriler

1. Sigara kullanılıyorsa bırakılması
   • Kalp ve damar sağlığının korunması açısından önemlidir
2. Sebze, meyve, bakliyat, sıvı yağ gibi bitkisel besinlere ağırlık verilmesi, ekmek, hamur işi gibi karbonhidratlı besinlerin azaltılması
   • Kalp ve damar sağlığının korunması açısından önemlidir
   • Şeker hastalığı gelişme riskini azaltmak açısından önemlidir
3. Et türü tüketiminin azaltılması
   • Kalp ve damar sağlığının korunması açısından önemlidir
4. Diş sağlığına önem verilmesi
   • Günde en az 2 kere diş fırçalanması
   • Yıllık olarak diş hekimi kontrolüne gidilmesi
     • Diş çürümesi, dökülmesi riski azalır
5. Yıllık olarak genel sağlık kontrolü yapılması
   • Kan biyokimyasına bakılması (yağ, şeker, hormonlar, kan sayımı, vitaminler gibi)
     • Tansiyon ya da şeker hastalığı gibi durumlar erken yakalanıp erken önlem alınabilir
     • Hormon düşüklüğü için destek tedavisine uygun zamanda başlanabilir
6. Hormon eksikliği varsa mutlaka takviye edilmesi
   • Vücudun bütün işlevlerinin düzenli yürümesi için gereklidir.
7. Yürüyüş, yüzme gibi hafif, orta ağırlıkta spor etkinliklerinin yapılması
   • Kan yağlarının dengelenmesine yardımcı olur
   • Kemik erimesi riski azalır
   • Kasların güçlenmesiyle kasların zayıflığına, kemik güçsüzlüğüne bağlı ağrılar oluşmaz ya da azalabilir
8. Gerektiğinde psikolojik destek alınması
   • Sosyal uyum sorununu azaltıp daha kaliteli yaşam sağlayabilir

Belirtilen öneriler birçok insan için sağlıklı yaşama açısından önemli olmakla birlikte Klinefelter sendromlu olgularda özellikle daha önemlidir.